Glossário

A

  • Acidose metabólica

    Distúrbio do equilíbrio ácido-base no qual ocorre acidez excessiva do sangue e dos fluídos corporais. Pode ser causado por vários fatores dentre eles o diabetes mélito, inanição, desidratação, ingestão excessiva de ácido acetilsalicílico, insuficiência renal e doenças metabólicas.

  • Aminoácidos

    Pequenas moléculas formadoras das proteínas. Um aminoácido é composto por um grupo amino (NH2) e um grupo carboxílico (COOH).

  • Anemia

    Diminuição do número de hemácias, quantidade de hemoglobina ou volume do hematócrito no sangue.

  • Angioqueratoma

    Lesão de pele roxo-avermelhada caracterizada por dilatação dos vasos sanguíneos e hiperceratose (espessamento da pele).

  • Anorexia

    Falta ou perda do apetite.

  • Apatia

    Falta de ânimo, abatimento, indolência.

  • Ascite

    Acúmulo anormal de líquido seroso entre os tecidos e os orgãos.

  • Astenia

    Cansaço, fraqueza, ausência ou perda de força e energia.

  • Ataxia

    Incoordenação dos movimentos dos músculos voluntários.

  • Atrofia

    Falta de desenvolvimento de um corpo, órgão, tecido ou membro.

  • Artropatia

    Doença das articulações.

  • Autismo

    Transtorno do desenvolvimento caracterizado por comprometimento da interação social, da comunicação e do comportamento.

B

  • Baço

    Órgão relacionado com funções de defesa do organismo localizado no lado esquerdo do abdome.

C

  • Cataplexia

    Perda súbita do tônus muscular provocada por emoção forte (por exemplo medo ou raiva) muitas vezes associada a um desejo irresistível de dormir.

  • Célula de Gaucher

    Macrófago repleto de glicocerebrosídio, apresentando ao microscópio óptico núcleo excêntrico e citoplasma com aspecto de papel de seda amassado.

  • Células globóides

    São macrófagos repletos de galactosilceramida caracteristicamente identificados na Doença de Krabbe.

  • Ceramida

    Ácido graxo derivado da esfingosina (lipídio ou gordura componente das membranas celulares).

  • Chaperonas

    São proteínas especializadas que auxiliam a formação correta de outras proteínas.

  • Colestase

    Redução do fluxo da bile tendo como conseqüências o aumento das bilirrubinas no sangue e nos tecidos do corpo e o surgimento de cor amarelada na pele (icterícia).

  • Colesterol

    Um tipo de gordura utilizada pelo organismo na produção de bile, vitamina D e hormônios esteróides.

  • Coreoatetose

    Distúrbio nervoso caracterizado por movimentos incontroláveis e involuntários.

  • Cromossomo

    Estruturas formadas por DNA e proteínas que contém os genes e são encontradas no núcleo das células nucleadas.

D

  • Dermatan sulfato

    Um tipo de mucopolissacarídio.

  • DDL

    Abreviatura de Doença de Depósito Lisossômico.

  • Disartria

    Dificuldade na articulação das palavras.

  • Discinesia

    Comprometimento ou dificuldade na execução de movimentos voluntários.

  • Disfagia

    Dificuldade em engolir.

  • Disfonia

    Alteração ou enfraquecimento da voz.

  • Dismorfias

    Alteração na forma de uma estrutura do corpo.

  • Disostose múltipla

    Um tipo de malformação dos ossos.

  • Dispnéia

    Falta de ar.

  • Distonia

    Movimentos repetitivos de torção do corpo ou postura anormal causada por contrações musculares sustentadas.

  • Distrofia neuroaxonal

    Doença do sistema nervoso caracterizada por comprometimento da porção terminal das células nervosas (neurônios).

  • DNA

    Abreviação de ácido desoxirribonucléico. É uma molécula biológica em forma de dupla hélice que constitui os cromossomos e contém o código genético de um indivíduo.

  • Doença de Depósito Lisossômico

    Grupo de aproximadamente 40 doenças genéticas causadas por acúmulo de substâncias no interior dos lisossomos das células.

E

  • EEG

    Abreviatura de eletroencefalograma

  • Eletroencefalograma

    Procedimento não iSnvasivo que avalia a atividade cerebral.

  • Edema

    Acúmulo anormal de líquido nos tecidos do corpo.

  • EIM

    Abreviatura de erro inato do metabolismo.

  • EMEA

    Agencia Européia de Medicamentos (do inglês “European Medicines Agency”).

  • Encefalopatia

    Doença que acomete o cérebro.

  • Enzima

    Proteína responsável por promover transformações ou quebras de substâncias no organismo. É um acelerador de reações bioquímicas no organismo.

  • Erro inato do metabolismo

    Condição bioquímica determinada geneticamente na qual um defeito enzimático específico produz um bloqueio numa rota metabólica. Este bloqueio pode originar uma doença ou distúrbio.

  • Esfingolipídios

    Grupo de lipídios (gorduras) formadores das membranas celulares.

  • Esfingomielina

    Lipídio (gordura) formador das membranas celulares, principalmente a mielina, que contém em sua estrutura química uma ceramida ligada a uma fosfocolina ou fosfoetanolamina.

  • Espasticidade

    Contração exagerada da musculatura tornando o movimento difícil. O mesmo que hipertonia.

  • Esplenomegalia

    Aumento do tamanho do baço.

  • Esplenectomia

    Retirada cirúrgica do baço.

  • Esteatorréia

    Presença excessiva de gordura nas fezes.

  • Estrabismo

    Desvio ou alinhamento anormal de um olho em relação ao outro. Popularmente é conhecido como “vesgueira”.

  • Estridor

    Ruído inspiratório musical causado pela obstrução parcial das vias aéreas superiores (laringe, glote e traquéia).

F

  • Fibroblasto

    Células da pele.

  • Fígado

    Órgão compacto com diversas funções localizado no lado direito do abdome.

  • Fotofobia

    Sensibilidade excessiva a luz, aversão a luz.

G

  • Gene

    Unidade hereditária ou genética situada no cromossomo e que determina as características de um indivíduo.

  • Gangliosídio

    Glicoesfingolipídio complexo formador de membrana celular. Constituem uma fração significativa dos lipídios cerebrais.

  • Glicocerebrosídeo

    Lipídios (gorduras) formadores das membranas celulares que contém em sua estrutura química um açúcar ligado à ceramida.

  • Glicoesfingolipídio

    Lipídios (gorduras) formadores das membranas celulares que contém açúcares em sua estrutura química.

  • Glicolipídio

    O mesmo que glicoesfingolipídio.

  • Glicosaminoglicanos

    O mesmo que mucopolissacarídios

  • Glicosilceramida

    Lipídio (gordura) formado por uma molécula de glicose associada a uma molécula de ceramida, é um exemplo de glicocerebrosídio.

  • Glicosilceramida sintetase

    Enzima responsável pela formação de tipos específicos de gorduras (glicocerebrosídeo).

H

  • Hemácias

    Células vermelhas do sangue.

  • Hemoglobina

    Proteína contida na hemácia, responsável por carregar a maior parte de oxigênio do sangue.

  • Heparan sulfato

    Um tipo de mucopolissacarídio.

  • Hepatoesplenomegalia

    Aumento dos tamanhos do fígado e do baço.

  • Hepatomegalia

    Aumento do tamanho do fígado.

  • Hiperreflexia

    Aumento ou exaltação dos reflexos.

  • Hipolipemiante

    Substância ou medicamento capaz de reduzir ou fazer retornar à normalidade a concentração de lipídios (gorduras) no sangue.

  • Hiporreflexia

    Diminuição ou abolição dos reflexos.

  • Hipotireoidismo

    Estado clínico resultante da insuficiência da circulação dos hormônios produzidos pela tireóide. Clinicamente se manifesta por pele seca, constipação, ganho de peso, edema, depressão e hipertensão.

  • Hipotonia

    Tônus muscular diminuído.

  • Hipoxemia

    Insuficiência de oxigênio no sangue.

  • Hereditária

    Condição passível de transmissão para os descendentes.

  • Homeostase

    Processo de regulação pelo qual um organismo mantém constante o seu equilíbrio. O mesmo que homeostasia.

I

  • Icterícia

    Coloração amarelada da pele e dos olhos.

  • Ictiose

    Lesões de pele semelhantes a escamas.

  • Incidência

    É a freqüência com que ocorre um evento ou doença, dentro de um intervalo de tempo determinado. Não deve ser confundido com prevalência.

L

  • Leucócitos

    Células brancas do sangue.

  • Leucodistrofia

    Doença que ataca e destrói predominantemente a substância branca do cérebro.

  • Leucopenia

    Diminuição da quantidade de leucócitos no sangue.

  • Linfonodos

    O mesmo que nódulo linfático. Pequenas estruturas ovais distribuídas pelo corpo e ligadas pelos vasos linfáticos cuja função é a defesa do organismo.

  • Líquido cefalorraquidiano

    Líquido claro e hialino contido dentro das meninges e que banha e protege o cérebro e a medula espinhal.

  • Lisossomo

    Estrutura ou corpúsculo intracelular que contém várias enzimas hidrolíticas envolvidas na “digestão celular”.

M

  • Macrófago

    Célula mononuclear (somente um núcleo) altamente fagocitária derivada dos monócitos.

  • Medula óssea

    Tecido da parte interna dos ossos responsável pela fabricação dos elementos do sangue periférico (hemácias, leucócitos e plaquetas).

  • Metabólito

    Qualquer substância resultante de uma reação enzimática no organismo.

  • Microcefalia

    Perímetro cefálico diminuído.

  • Mielina

    Espécie de gordura que forma o revestimento protetor das células nervosas, possibilitando a passagem do estímulo elétrico entre elas.

  • Mioclonia

    Contração muscular súbita e involuntária.

  • Miopatia

    Qualquer doença que afeta a musculatura.

  • Mononeuropatia

    Doença que afeta um só nervo.

  • Mucopolissacarídos

    Substâncias formadoras do tecido conetivo, das articulações e do líquido sinovial.

  • Mucopoilissacaridoses

    Doenças genéticas causadas pela deficiência das enzimas lisossômicas que fazem a degradação dos mucopolissacarídos.

  • Mutações genéticas

    Qualquer alteração permanente na seqüência do DNA.

N

  • Nefropática

    Distúrbio que afeta ou prejudica os rins.

  • Neuropatia

    Distúrbio funcional ou alteração patológica no sistema nervoso periférico.

  • Neuropatia periférica

    Condição que afeta ou lesiona os nervos periféricos.

  • Nistagmo

    Movimento oscilatório dos globos oculares.

O

  • Occipital

    Região posterior da cabeça acima da nuca.

  • Oligossacarídios

    Molécula complexa formada pela união de alguns açúcares.

  • Opistotono (opistotonus)

    Contratura involuntária e espasmódica dos músculos das costas fazendo com que a cabeça e os membros inferiores se curvem para trás e o tronco para frente.

  • Organomegalia

    Aumento do tamanho de um órgão.

  • Osmiofílico

    Estrutura que tem afinidade pelo ósmio (metal utilizado como corante para gorduras).

P

  • Paralisia supra-nuclear vertical

    Inabilidade para movimentar voluntariamente os olhos para cima ou para baixo.

  • Plaquetas

    Estrutura em forma de disco encontrada no sangue e responsável pela coagulação.

  • Plaquetopenia

    Diminuição da quantidade de plaquetas no sangue.

  • Polineuropatia

    Neuropatia de vários nervos periféricos simultaneamente.

  • Polidipsia

    Sede excessiva.

  • Poliúria

    Aumento do volume urinário nas 24 horas.

  • Prevalência

    Freqüência de um evento ou de uma característica normal ou patológica numa população em qualquer tempo. Não deve ser confundido com incidência.

  • Putámen

    Uma das regiões anatômicas do cérebro responsável pela coordenação dos movimentos voluntários.

Q

  • Queratan sulfato

    Um tipo de mucopolissacarídio.

R

  • Raquitismo hipofosfatêmico

    Doença metabólica sistêmica caracterizada pela falha na mineralização óssea devido à deficiência de vitamina D.

  • Retinite pigmentosa (retinose pigmentar)

    Degeneração progressiva da retina que afeta a visão noturna e periférica.

S

  • Sintoma

    Impressão subjetiva da doença ou distúrbio relatado pelo paciente, como por exemplo cefaléia (dor de cabeça).

  • Síndrome de Fanconi

    Distúrbio da função excretora dos rins que leva a uma perda excessiva de glicose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato na urina.

  • Sinais extrapiramidais

    Conjunto de achados clínicos identificados em pacientes com comprometimento ou lesão do sistema extrapiramidal. Estes achados são relacionados a alterações dos movimentos como ataxia, acinesia, hipertonia, distonia, tremores e mioclonias.

  • Sinais piramidais

    Conjunto de achados clínicos identificados em pacientes com comprometimento ou lesão do sistema piramidal. Estes achados são espasticidade, hiperreflexia, clônus e sinal de Babinski (dorso-flexão do halux e extensão dos demais artelhos quando feito estímulo na sola do pé).

  • Sistema Nervoso Central (SNC)

    Parte do sistema nervoso constituído do cérebro, cerebelo e medula espinhal.

  • Sistema Nervoso Periférico (SNP)

    Parte do sistema nervoso que se localiza fora do SNC. É constituído pelos nervos cranianos e pelos nervos raquidianos.

  • Substrato

    Substância que é modificada ou transformada por uma enzima.

  • Sulfatase

    Grupo de enzimas que fazem a remoção do sulfato de uma molécula.

  • Sulfatídio

    Glicoesfingolipídio que possui uma molécula de sulfato adicionada.

T

  • Tálamo

    Uma das regiões anatômicas do cérebro responsável pela integração motora e sensorial do organismo.

  • Teleangiectasia

    Dilatação de pequenos vasos localizados na pele ou na esclera dos olhos formando linhas vermelhas ou arroxeadas.

  • Terapia de Redução de Substrato (TRS)

    Terapia utilizada para tratar a doença de Gaucher e a Doença de Niemann-Pick C baseada na inibição da formação do substrato relacionado à doença.

  • Terapia de Reposição Enzimática (TRE)

    Terapia utilizada para tratar algumas DDL baseada em eliminar o substrato acumulado nos lisossomos dos pacientes com a doença.

  • Tônus (tono ou tonos)

    Estado normal de elasticidade e resistência de um órgão ou tecido. Também pode ser definido como o estado de contração parcial normal de um músculo em repouso.

  • Triglicerídios

    Tipo de gordura utilizada como reserva no tecido adiposo.

  • Trismo (trismus)

    Contratura espasmódica da musculatura da mastigação.

  • Trombocitopenia

    Diminuição da quantidade de plaquetas no sangue.

U

  • Úlcera

    Tipo de lesão aberta que ocorre na pele ou nas mucosas levando a perda de substância.