O que é Neurolipidoses?

As Neurolipidoses formam um grupo de doenças genéticas metabólicas que podem também ser chamadas de doenças de armazenamento. Isso porque se caracterizam pelo acúmulo de substâncias formadas por açúcar e gordura, os esfingolipídios, no interior das células dos pacientes. Este acúmulo ocorre porque as enzimas encarregadas de quebrar as substâncias são deficientes.

O depósito de esfingolipídios nas células resulta em doenças que comprometem vários sistemas e órgãos do corpo. Existem cerca de quarenta Doenças de Depósito Lisossômico, cada uma com características e apresentação clínica distintas.

Costuma-se chamar de Neurolipidoses aquelas Doenças de Depósito Lisossômico em que, entre outros sinais clínicos, há também o comprometimento, em variados graus, do Sistema Nervoso Central.

Em algumas Neurolipidoses, o mecanismo pelo qual a doença ocorre não é a deficiência de uma enzima específica, mas sim a deficiência de uma proteína responsável pelo transporte de substâncias celulares.

As principais Neurolipidoses são mostradas na tabela abaixo.

Doença Enzima Deficiente
Niemann-Pick B esfingomielinase
Gangliosidose GM1 beta-galactosidase
Gangliosidose GM2 hexosaminidases A e B
Gaucher (tipos 2 e 3) beta-glicosidase
Krabbe galactocerebrosidase
Farber ceramidase
Wolman lípase ácida
Leucodistrofia Metacromática arilsulfatase A
Schindler alfa-N-acetilgalactosaminidase
Deficiência de Múltiplas Sulfatases sulfatase modificadora de Fator 1
Doença Mecanismo de ocorrência
Niemann-Pick C falha no transporte de colesterol intracelular
Cistinose falha no transporte de cistina
Lipofuscinose Ceróide depósito de pigmento lipídico e proteínas
Deficiência de SAP deficiência de proteína ativadora